Как наследуется гемофилия> Генетика> Справочник HoG> Гемофилия в Грузии

1. Как гемофилия А и В передаются по наследству? ген с инструкцией по внесению фактор встречается...
2. Каковы шансы родить ребенка с гемофилией?
3. Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или кто является носителем, если:
4. Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или кто является носителем, если:
5. Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или кто является носителем, если:
6. Как может появиться гемофилия в семье, у которой нет этой истории?
7. Что такое генная мутация?
8. Если бы мужчины с гемофилией и женщины, которые являются носителями, прекратили иметь детей, разве...
9. Когда гемофилия в семье, она всегда будет там?
10. Могут ли люди с гемофилией в семье иметь разные уровни фактора свертывания (мягкий, умеренный или тяжелый)?

Как гемофилия А и В передаются по наследству?

ген с инструкцией по внесению фактор встречается только на пол хромосома помечены X. Если ген неисправен, результат гемофилия если нет доминирующий, нормальный ген на совпадающей Х-хромосоме. Гемофилия связана с полом рецессивный расстройство. Подобные дефекты встречаются чаще у мужчин, чем у женщин. Этот раздел объяснит все это более подробно.

Что такое переносчик гемофилии?

Дочь получает Х-хромосому от своей матери и Х-хромосому от своего отца. Предположим, что Х-хромосома ее матери имеет ген для нормального свертывания крови. Предположим, что Х-хромосома ее отца имеет ген гемофилии.
У дочери не будет гемофилии, так как нормальный ген свертывания крови от ее матери является доминирующим. Это не позволит отправить инструкции от гена гемофилии.
Дочь называется перевозчик для гемофилии. У нее есть ген в одной из ее Х-хромосом, и он может передать его своим детям. Значит ли это, что только мать несет ответственность за ребенка с гемофилией?
На самом деле, нет. Мать - это тот, кто передает ген гемофилии. Однако именно сперма отца определяет, будет ли ребенок мальчиком или девочкой. Это не «вина» одного из родителей, поскольку оба родителя вносят свой вклад в результат.
У всех нас есть десятки ненормальных генов. Мы не знаем о большинстве из них. Это совершенно случайно, что ген гемофилии передается, чтобы произвести ребенка с гемофилией.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией?

• Ни один из сыновей человека с гемофилией не будет болен гемофилией.
• Все дочери мужчины с гемофилией будут носителями обязать перевозчиков ).
• Если у перевозчика есть сын, у сына есть 50% -ная вероятность того, что у него гемофилия.
• Если у перевозчика есть дочь, у дочери есть 50% шанс быть перевозчиком.

Эти четыре пункта объясняются ниже. Процент (%) или «риски» основаны на большом количестве рождений. Другими словами, если бы у 500 носителей было по два сына (всего 1000), мы ожидали бы, что там будет около 500 мальчиков с гемофилией. Но в этой группе были бы женщины, у которых было два сына с гемофилией, женщины, у которых был один с одним и без, и женщины без сыновей с гемофилией. Ген, который унаследует ребенок, основан исключительно на случайности и никогда не может быть по-настоящему предсказан.
Шансы ребенка получить ген гемофилии не имеют никакого отношения к тому, есть ли ген у братьев или сестер. Каждый раз, когда женщина беременна, ее шансы родить ребенка с геном гемофилии одинаковы (Рисунок 2-3). Это как игра в кости. Результаты одного броска не влияют на следующий бросок.
В семье могут быть дети с геном гемофилии и дети без него. Также все дети в семье могут наследовать нормальный ген или все наследуют ген гемофилии.
Рисунок 2-3 . Для матери, которая несет ген гемофилии, шансы родить ребенка с гемофилией одинаковы для каждой беременности. Даже если у нее уже есть ребенок с гемофилией, она все равно может родить другого.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или кто является носителем, если:

• у отца гемофилия
• у матери нет гемофилии и она не является носителем

Половые хромосомы отца обозначены как XY, причем Х-хромосома несет ген гемофилии. [На наших рисунках мы показали это, поставив H для гемофилии над X.] Отец передает ребенку только половину своих половых хромосом, X или Y.
Если ребенок получит Y-хромосому от отца, это будет мальчик. Поскольку Y-хромосома не несет гена гемофилии, сын, рожденный от мужчины с гемофилией, и женщина, которая не является носителем, не будут болеть гемофилией.
Если ребенок получит Х-хромосому от отца, это будет девочка. Х-хромосома отца с гемофилией будет иметь ген гемофилии. Но девушка также получает Х-хромосому от своей матери. Нормальный ген свертывания крови на Х-хромосоме матери является доминирующим, поэтому у девочки не будет гемофилии. Она, однако, будет носителем гемофилии, так как у нее есть ген гемофилии на одной из ее Х-хромосом.
Таким образом, в этом случае все сыновья, рожденные этой парой, будут нормальными, а все дочери будут переносчиками гемофилии (Рисунок 2-4).
Рисунок 2-4 . Отец с гемофилией; мать с нормальным геном свертывания крови. Следуйте стрелкам, чтобы увидеть возможные комбинации генов.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или кто является носителем, если:

Половые хромосомы отца обозначены как XY. Отец передает ребенку только половину своих половых хромосом, X или Y.
Если ребенок получит Y-хромосому от отца, это будет мальчик. Сын может получить от матери либо ее Х-хромосому с геном гемофилии, либо ее Х-хромосому с нормальным геном свертывания крови.
Если сын получит Х-хромосому своей матери с геном гемофилии, у него будет гемофилия. Если он унаследует другую Х-хромосому своей матери, у него будет нормальная свертываемость крови. Таким образом, у сына перевозчика есть 50% -ная вероятность наличия гемофилии.
Девочка будет наследовать Х-хромосому с доминантным геном для нормального свертывания крови от своего отца. Так что у дочери не будет гемофилии. Дочь получит либо Х-хромосому своей матери с геном гемофилии, либо Х-хромосому своей матери с нормальным геном для свертывания. Если она получит Х-хромосому с геном гемофилии, она станет носителем. Таким образом, дочь перевозчика имеет 50% шанс быть перевозчиком.
Женщина, которая является перевозчиком, имеет:

• 25% (каждый четвертый) шанс родить дочь

• 25% шанс иметь сына с гемофилией

• и 50% вероятности иметь ребенка (мальчика или девочку), у которого вообще нет гена гемофилии (рис. 2.5)

Рисунок 2-5 . Отец с нормальным геном; мать перевозчик. Следуйте стрелкам, чтобы увидеть возможные комбинации генов.

Каковы шансы родить ребенка с гемофилией или кто является носителем, если:

• У отца гемофилия
• Мама носитель

Половые хромосомы отца обозначены как XY, причем Х-хромосома несет ген гемофилии. Отец передает ребенку только половину своих половых хромосом, X или Y.
Если ребенок получит Y-хромосому от отца, это будет мальчик. Если мальчик получит Х-хромосому своей матери с геном гемофилии, у него будет гемофилия. Если он унаследует другую Х-хромосому своей матери, у него будет нормальная свертываемость крови.
Если ребенок получит Х-хромосому от отца, это будет девочка. Х-хромосома отца с гемофилией будет иметь ген гемофилии. Девочка также получает Х-хромосому от своей матери. Если она получит нормальную Х-хромосому, девушка станет носителем. Если она получит Х-хромосому с геном гемофилии, у нее будет гемофилия.
Мужчина с гемофилией и женщина-носитель имеют:

• 25% (каждый четвертый) шанс иметь сына с гемофилией
• 25% шанс иметь сына с нормальной свертываемостью крови
• 25% шанс иметь дочь, которая является перевозчиком
• 25% вероятность иметь дочь с гемофилией

Это показано на рисунке 2-6. Очень редко встречаются мужчина с гемофилией и женщина, которая является носителем. Вот почему было всего несколько девочек, рожденных с гемофилией.
Рисунок 2-6 . Отец с гемофилией; мать перевозчик. Следуйте стрелкам, чтобы увидеть возможные комбинации генов.

Как может появиться гемофилия в семье, у которой нет этой истории?

В некоторых семьях нет известной семейной истории гемофилии. Ген гемофилии, кажется, появляется из ниоткуда, и семья в шоке и растерянности.
Это может произойти по нескольким причинам. Во-первых, семья может не знать или, возможно, забыла предков с гемофилией. Во-вторых, женщины-носители могли передавать ген гемофилии, о котором никто не знал. В течение нескольких поколений женщины могли не иметь мальчиков или случайно иметь только нормальных мальчиков. Никто не знал бы о гене гемофилии. В-третьих, гемофилия может появиться в семьях, у которых в анамнезе нет этой истории, если нормальный ген свертывания крови внезапно нарушается (спонтанная генетическая мутация).

Что такое генная мутация?

Обычно гены копируются точно из поколения в поколение. Иногда, однако, ген может стать неисправным. Это может дать разные или неправильные указания для тела. Это изменение в гене называется мутация , Изменение является постоянным - ген не сможет вернуться к нормальной жизни.
Эффекты дефектного гена могут быть замечены сразу. Или их нельзя увидеть, пока ген не передается ребенку. Таким образом, изменение в гене могло произойти у родителей или у ребенка.
Изменение в гене может быть вызвано чем-то в окружающей среде. Это также, кажется, происходит без какой-либо явной причины. Поскольку они являются естественным способом изменения, не все генные мутации вредны.
Ген гемофилии может возникнуть у мужчины или женщины таким образом. Ген свертывания крови внезапно становится неисправным. Ген может передаваться женщинами-носителями в течение нескольких поколений, прежде чем у мальчика появится гемофилия.

Если бы мужчины с гемофилией и женщины, которые являются носителями, прекратили иметь детей, разве гемофилия исчезла бы навсегда?

Возможно нет. Мутации в генах свертывания крови все равно будут происходить, вызывая новых носителей и новых людей с гемофилией. Считается, что до трети детей, рожденных с гемофилией, вызваны мутациями новых генов.

Когда гемофилия в семье, она всегда будет там?

Как только ген гемофилии присутствует, существует вероятность его передачи. Однако возможно, что гемофилия исчезнет из родословной. Это может произойти, если все члены семьи, страдающие гемофилией или несущие ген гемофилии, рожают детей, которые случайно не получают этот ген.

Могут ли люди с гемофилией в семье иметь разные уровни фактора свертывания (мягкий, умеренный или тяжелый)?

Уровень фактора свертывания будет примерно одинаковым от одного поколения к другому. Таким образом, дочери человека с тяжелой гемофилией будут нести ген тяжелой степени. Это не изменится на мягкий или умеренный. То же самое касается мужчин с легкой и умеренной гемофилией. Их дети будут нести одинаковый уровень.
Даже при том, что уровень остается тем же самым, гемофилия может очень по-разному влиять на жизнь людей в семье. Это связано с разным образом жизни и лечением гемофилии. Например, у дедушки с гемофилией могут быть очень плохие суставы, и он может хромать, потому что он не мог получить лечение в молодости. Его внук, возможно, бегает по дорожке в своей команде старшеклассников, потому что раннее лечение фактором сохраняло здоровье его суставов.

Похожие

Комментарии